NIPT je test neinvazivne prenatalne dijagnostike, gde se iz krvi majke mogu detektovati najčešće hromozomske anomalije ploda trisomija 21 (Downov sindrom), trisomija 18 (Edwards-ov sindrom) i trisomija 13 (Patau sindrom). U krvi majke nalazi se fetalna DNK, čijom se analizom utvrdjuje broj hromozoma 21, 18, 13, X i Y i time se ujedno identifikuju potencijalne aneuploidije bilo kog od ovih hromozoma.

Indikacije za test:

NIPT je neinvazivni test te se može raditi bez specifičnih indikacija, ali ga treba raditi kod visokorizičnih trudnoća za pojavu aneuploidija kao što su:

  • Starost trudnice (preko 36 godina).
  • Problemi u predhodnim trudnoćama ili pojava aneuplodijia kod bliskih srodnika.
  • Patološki ili sumnjiv nalaz na UZ pregledu.
  • Patološki rezultati biohemijskih skrininga u prvom ili drugom trimestru („Double”, „Triple” ili „Quadriple” testa).

Ograničenja NIPT-a:

Ovom metodom se detektuju samo aneuploidije hromozoma 21, 18, 13, X i Y. Aneuploidije ostalih hromozoma, različite anomalije hromozoma u koje spada I mozaicizam hromozoma 21, 18, 13, X i Y, molekularne anomalije ili urođene anomalije uključujći defekte neuralne tube, ne mogu se detektovati NIPT-om.

Pouzdanost rezultata:

Testom su obuhvaćene samo anomalije vezane za aneuploidiju hromozoma 21, 18, 13, X i Y. Aneuploidije ostalih hromozoma, ostalih hromozomskih anomalija uključujući mozaicizam navedenih hromozoma molekularne anomalije ili kongenitalne anomalije uključujući defekt neuralne tube nemogu se detektovati ovim testom. Rezultati mogu biti nepouzdani kada je u pitanju blizanačka trudnoća, u slučajevima gubitka jednog ploda u multiplim trudnoćama i u asistiranim trudnoćama kod kojih je jajna ćelija uzeta od donora ili kada je u pitanju surogat majka.

Osetljivost testa je visoka kod navedenih aneuploidija: 99% za isključivanje trizomije 21; 98% za isključivanje trizomije 18; 80% za isključivanje trizomije 13; 95% za isključivanje monozomije X.

Rezultati se izražavaju kao postojanje niskog rizika ili postojanje visokog rizika za genetske abnormalnosti.

U slučaju visokog rizika potrebno je uraditi neku od invazivnih dijagnostičkih metoda (amniocenteza, kordocenteza) kako bi se dobio tačan genetski profil ploda.

Dr med Slavica Pešić ginekolog-akušer